Professeur au Département de médecine moléculaire de l’Université Laval et chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec–Université Laval depuis 1990, Jacques Simard a consacré sa carrière à la lutte contre les cancers hormono-sensibles. Ses travaux pionniers ont mené à la découverte de la structure du gène de prédisposition au cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate BRCA2, et permis d’approfondir notre compréhension des mutations du gène BRCA1. Ils ont conduit au développement de tests génétiques utilisés mondialement, particulièrement pour les personnes ayant des antécédents familiaux, permettant d’améliorer la prévention, la détection précoce et l’utilisation de thérapies moins invasives, réduisant les effets secondaires, et améliorant la qualité de vie et la survie. En 2001, il a fondé l’une des plus grandes équipes de recherche interdisciplinaires sur la susceptibilité génétique du cancer du sein. Ses études portant sur des cohortes de plusieurs centaines de milliers de femmes des six continents ont contribué à élucider les différentes composantes de la susceptibilité génétique de la maladie, fournissant des informations cruciales à l’amélioration des modèles de prédiction du risque afin d’identifier les femmes à risque élevé pouvant bénéficier de stratégies de dépistage précoce et de prise en charge clinique. L’utilisation des outils de stratification des risques développés par son équipe, dont un score de risque polygénique composé de centaines de variations génétiques communes associées au cancer du sein, dans le projet PERSPECTIVE : Intégration et implantation, démontre la faisabilité et l’acceptabilité d’une approche de dépistage adaptée au niveau de risque individuel des femmes et offre des données probantes pour sa mise en œuvre au niveau populationnel. Par exemple, les femmes à risque élevé peuvent se voir proposer un dépistage hâtif et plus fréquent.
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